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| 全部作者： | 钱云 张志珺 张晓斌 袁勇贵 谢春明 宇辉 施咏梅 邓玲珑 |
| 第1作者单位： | 东南大学附属中大医院神经内科 |
| 摘要： | 目的 在中国汉族散发性阿尔茨海默病（AD）患者中，分析脑源性神 经营养因子（BDNF）基因rs6265（G-196A）、rs11757、C-270T 和G-712A 4 个 单核苷酸多态性（SNPs）各单体型频率与AD 发病的相关性。方法 采用聚合 酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术，检测106 例AD 患者和 110 例健康对照者BDNF 多态性并确定其基因型，分析单个位点等位基因和基因 型频率，采用SHEsis 软件进行连锁不平衡及单体型分析，并与AD 进行关联分 析。结果 在AD 患者中，C-270T 等位基因频率以及G-712A 等位基因和基因型 频率均显著低于健康对照组（P<0.05）；而C-270T 基因型频率、rs6265 和rs11757 等位基因及基因型频率差异均无统计学意义（P>0.05）。对4 个SNPs 位点的两 两、3个和4个位点组合的单体型频率分析显示，其在AD 组和对照组中均有统 计学差异(P<0.05)；其中，等位基因C-270 与G-712 配对呈单体型CG 在AD 组 频率显著升高(P<0.05)，其余有显著差异的单体型在AD 组频率均降低（P<0.05）， rs11757 与G-712A 配对呈GA 单体型（P=0.007）和rs6265、rs11757 与G-712A 配 对呈GGA 单体型（P=0.014）在AD 组降低最明显。结论 BDNF 基因2 个SNPs 及多个单体型与中国汉族AD 患者之间存在显著相关。 |
| 关键词： | Alzheimer 病；单核苷酸多态性；脑源性神经营养因子；连锁不平衡；单体型 远程下载 (免费PDF全文) |
| 发表日期： | 2007年11月06日 |
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