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| 全部作者： | 梁燕华 高敏 孙良丹 崔勇 杨森 范星 王剑 肖风丽 张学军 |
| 第1作者单位： | 安徽医科大学皮肤病研究所 |
| 摘要： | 目的 探讨中国人多发性家族性毛发上皮瘤家系中CYLD基因突变。方法 收集两个多发性家族性毛发上皮瘤家系外周血标本；采用聚合酶链反应（PCR）结合DNA直接双向测序的方法。结果 家系Ａ中CYLD基因的第16号外显子存在1个新的缺失突变（c2240_2241delAG）；家系B中第12号外显子后的剪接部位出现1862+2T>G突变。这些突变未在两个家系的正常人及96例无关正常对照者中出现。结论 CYLD基因突变可引起多发性家族性毛发上皮瘤。 |
| 关键词： | 多发性家族性毛发上皮瘤，CYLD基因，突变 远程下载 (免费PDF全文) |
| 发表日期： | 2005年09月05日 |
| 同行评议： | 作者从基因结构上对可能导致MFT的基因突变进行了研究，对MFT发病机制研究有推动作用。但是如果能进1步探讨CYLD基因的结构、功能变化与MFT、FC及汗管瘤之间的关系，能做到这1步，学术价值就更大。 |
| 综合评价： |
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| 修改稿： | |
| 注：同行评议是由特聘的同行专家给出的评审意见，综合评价是综合专家对各要素的评议得出的数值，以1至5颗星显示。 | |