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| 全部作者： | 郭纪锋 唐北沙 张玉虎 李静 |
| 第1作者单位： | 中南大学湘雅医院 |
| 摘要： | 目的 研究常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征（autosomal recessive early-onset parkinsonism, AREP）parkin（PARK2）、PINK1（PARK6）及DJ-1（PARK7）基因的突变。方法 应用聚合酶链反应、DNA直接测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AREP家系进行parkin、PINK1及DJ-1基因的突变分析。结果 在3个家系中发现parkin基因3个杂合突变，分别为202-203delAG和新发现的1069-1074delGTGTCC与T1422C突变。在2个家系中发现2个新的PINK1基因突变，分别为C938T及C1474T。其余家系均未见parkin、PINK1及DJ-1基因突变。3个PARK2家系平均发病年龄（25.2±5.7）岁，临床上肌张力障碍、姿势不稳、腱反射活跃、症状晨轻暮重常见，对多巴制剂反应好，左旋多巴诱导的运动障碍常见；2个PARK6家系平均发病年龄（25.8±10.0）岁，临床特征与PARK2相似，但未见肌张力障碍、姿势不稳及左旋多巴诱导的运动障碍。结论 Parkin、PINK1基因突变是AREP的常见病因；DJ-1在我国AREP中可能罕见；PARK2和PARK6具有相似临床表现，但均具有临床异质性。 |
| 关键词： | 帕金森病；常染色体隐性遗传； 基因； 突变 远程下载 (免费PDF全文) |
| 发表日期： | 2005年12月08日 |
| 同行评议： | （暂时没有） |
| 综合评价： | （暂时没有） |
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