肾上腺脑白质营养不良的MRI诊断

【摘要】目的：分析肾上腺脑白质营养不良(ALD)在MRI上特征性的病变分布和信号改变，旨在提高对本病的认识。方法：回顾性分析曾由MRI诊断的10例肾上腺脑白质营养不良的病例及特征性MRI表现。结果：双侧枕顶叶对称性分布的蝴蝶形病灶，病变由下向上、向前发展，累及颞、额叶。结论：MRI可多方位、多参数成像及良好的组织分辨率和无骨性伪影等优点，可清楚显示该病变的特征性改变。
【关键词】肾上腺皮质功能不全；脑白质；磁共振成像

        肾上腺脑白质营养不良又称阿狄森－弥漫性硬化症或肾上腺弥漫性轴周性脑炎，是指一组X染色体连锁性遗传的疾病，目前认为是由于脂肪代谢紊乱引起的多系统疾病。临床上以听觉及视觉功能损害、智能倒退及功能障碍为主要表现，本文通过10例肾上腺脑白质营养不良在MRI图像上的病变分布和信号特点进行分析，以更全面的认识此病。
        1 材料和方法
        本组共10例，全部由MRI诊断，临床及生化证实，其中男7例，女3例，年龄2～23岁，7岁以下8例。临床以听力及视力下降、智力障碍、走路不稳或不能行走、头痛、呕吐、抽搐等就诊。全身皮肤及粘膜色素沉着、低血压等。ACTH(促肾上腺皮质激素)刺激实验(+)。
        本组10例中，其中7例为机型：PHILIPS-GYROSCAN0.5T检查，均行常规矢状位、横轴SE系列T1WI：TR/TE=405-505/14-20ms，横轴位TSET2WI：TR/TE=3920-5000/108-120ms，层厚为5～10mm，间隔为20～30%，采集次数(NSA)3次。另外3例为机型：SIEMEN-SYPHONE1.5T检查，除常规SE、TSE外，还进行横轴位FLAIR(水抑制像)扫描，TI /TR/TE=2500/9000/108ms，及静脉注射GD-DTPA的增强检查，采用SE横轴位和冠状位扫描。其扫描系列与平扫SE系列相同，易以参照，层厚为5mm，间隔为20%，采集次数为2次。 内容来自www.nseac.com
        2结果
        10例患者表现为双侧侧脑室旁白质内多发对称的斑片状稍长T1或长T1、长T2信号病灶，无占位效应，4例病变经追踪观察，病变早期在顶枕叶，以后逐渐向前发展累及额颞叶，其中6例累及脑干，2例累及胼胝体压部。 
增强扫描未见明显强化。
        3讨论
        肾上腺脑白质营养不良为一种性连锁隐性遗传病，由于过氧化物体酶的缺乏，导致极长链饱和脂肪酸在中枢神经系统的脑白质、肾上腺皮质及睪丸组织中沉积，引起神经系统功能障碍及肾上腺皮质功能低下。病理改变在白质，呈弥漫性白质减少致脑室中、重度扩大，脑沟增宽，顶、枕、额叶等处脑白质出现对称性髓鞘脱失改变，可显著的胶质增生[1]。临床多见3～12岁的男孩，本组病例男孩7例，占70%，基本符合文献报道，偶见成人，通常分为四型[2]：儿童型、青年型、成人型、肾上腺脑脊髓病。

      MRI表现为双侧侧脑室旁白质内多发对称的斑片状稍长T1或长T1、长T2信号病灶，病变不累及灰质核团，大多数累及脑干脊髓束-华勒变性(即沿椎体束行程分布的倒八字形的长T2信号)，有文献报道该病100%累及皮质脊髓束[3]。最具特征性的表现是双侧枕叶对称性蝴蝶状病灶，病变由下向上、向前发展，累及顶、颞、额叶。MRI可以清楚的显示听路和视路，听力受损显示外侧丘系、下丘臂、内侧膝状体、听放射、Hesckl颈横回等处的异常信号，视力受损则显示外侧膝状体、视放射等处异常信号，一般两侧对称。病理上肾上腺脑白质营养不良病变分三个区：中央区、中间区和外围区。中央区为完全脱髓鞘的白质纤维和少量星形细胞，无炎症反应，增强扫描有强化；中间区为白质脱髓鞘和炎症反应最活跃的区域，增强扫描呈环状强化；外围区为急性脱髓鞘 ，