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Gardner综合征

2014-07-04 01:00 毕业

           作者：王革非 任建安 黎介寿

【关键词】  Gardner综合征

   Gardner综合征(Gardner′s syndrome，GS)是家族性结肠息肉病(familial adenomatous polyposis，FAP)中的1种较罕见症候群，伴有结肠外病变。目前国内对GS尤其是外科治疗报道较少。我们连续收治了4例GS患者，报道如下。

　　1  临床资料

    病例1  男性，34岁，15岁时因FAP行结肠大部切除术，但残存结肠内息肉生长迅速，30岁时再次行残存结肠、直肠切除，回肠肛管吻合术。术后患者反复发生不完全性肠梗阻，2年后第3次手术行肠粘连松解、小肠部分切除吻合术。术后第4天出现肠瘘，转入我院。经过检查确定为小肠瘘，改善引流、营养支持后行瘘切除吻合、回肠造口术。术后1年患者左侧腹壁出现包块，逐渐增大；活检示纤维瘤，手术中见包块处于腹直肌间；3个包块分别为5 cm×3 cm、6 cm×6 cm、9 cm×7 cm；切除包块及其周围的肌肉组织，残留腹壁缺损约20 cm×6 cm大小，以Marlex补片修补腹壁缺损。术后病理检查示为腹壁侵袭性纤维瘤，随访5年无复发。

    病例2  女性，33岁，2000年6月因FAP行全结肠切除、回肠造口术。术后2年患者出现急性肠梗阻。急诊手术探查发现小肠粘连，小肠系膜根部有两个肿块，大小分别为6 cm×7 cm和2 cm×3 cm。因无法行手术切除，行粘连小肠松解术、肠系膜根部肿瘤活检术。病理检查示肠系膜侵袭性纤维瘤。患者术后1直服用3苯氧胺，肿瘤仍逐渐增大，并压迫输尿管、肠管，终因营养不良而死亡。

    病例3  女性，37岁，2002年因腹腔内肿块于当地医院行剖腹探查术。术中发现肠系膜有1约18 cm×15 cm×10 cm的肿块，小肠系膜可见大片浸润，肠系膜肿瘤切除病理示硬纤维瘤。患者术后出现高位空肠瘘，转入我院。肠镜检查发现自盲肠至乙状结肠有多发性息肉，考虑为GS。全身情况改善后行小肠部分切除吻合、回肠乙状结肠吻合术。病理检查示小肠系膜硬纤维瘤、结肠多发性腺瘤型息肉。术后患者1直服用舒林酸、3苯氧胺，随访4年肿瘤未复发。

    病例4  男性，30岁时因FAP于1997年在外院行结肠大部切除、横结肠造瘘术。术后病理检查示结直肠多发性腺瘤，其中1处恶变。术后1年患者出现不全性肠梗阻，CT检查示中下腹6 cm×5 cm大小的纤维瘤，保守治疗后缓解，其后反复发作。2001年6月行剖腹探查术，因腹腔致密粘连未能进腹而放弃手术。术后10 d切口裂开流出大量脓液和肠液，每天引流量约400 ml。2002年3月因右侧输尿管受压而置入输尿管支架。2002年患者来我院就诊，CT检查示腹腔内肠管广泛粘连，腹腔见15 cm×7 cm包块，内有肠管积气影，并且左侧腹直肌内见4.5 cm×2.0 cm包块。经过加强引流、改善营养状况后手术，术中见右腹全部及左侧大部腹腔均为包块所占据，包块起源于肠系膜根部，底部与小肠系膜血管粘连，包块内包裹有部分肠瘘肠段，行肠瘘旷置、远近段小肠短路术，病理示侵袭性纤维瘤。术后患者肠内营养实施顺利，并逐渐恢复经口饮食，口服舒林酸、3苯氧胺治疗。1年后患者腹腔内肿瘤逐渐增大，再次手术，术中见肿瘤已将肠系膜血管完全包裹，无法游离，行102指肠第2段以下的肠管切除。患者因出现肝肾功能衰竭而死亡。

　　2  讨论

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　　2.1  GS的诊断

    GS是FAP的1个亚型，为结肠多发息肉合并结肠外的病变。主要表现为腹壁或腹腔内发生的硬纤维瘤，可出现于结肠切除术后。腹腔内硬纤维瘤体积常较大，可引起肠梗阻、输尿管梗阻，切除后易复发［1-2］。病例1出现腹壁硬纤维瘤，病例2和病例3在腹腔内肠系膜根部发现硬纤维瘤，病例4腹壁和肠系膜根部均发现有硬纤维瘤。

　　2.2  GS的治疗

    GS的治疗在于对可能癌变的结肠预防性切除及结肠外病变的处理。最好在发现本病后，结肠息肉没有癌变前进行预防性全结肠切除。然而仍有8%～10%的患者死于其他恶性肿瘤或硬纤维瘤。约12%～17%的FAP患者可能出现腹部硬纤维瘤，其中80%发生在腹腔内，多在腹部手术后2年内出现［3-4］。硬纤维瘤属良性肿瘤，不转移，但有局部浸润行为，易复发。因此应根据硬纤维瘤的生长速度和侵犯程度决定治疗方式。生长慢者可用舒林酸、3苯氧胺等药物治疗，生长快的肿瘤往往需要手术切除，术后应用大剂量3苯氧胺或按肉瘤方案化疗，如无损伤小肠危险时也可考虑放疗［4］。对于硬纤维瘤生长于肠系膜根部并引起肠梗阻患者，手术可能需要切除相当长的小肠，会导致短肠综合征，处理棘手，因此国外有行全小肠切除后行小肠移植和腹腔内脏器联合移植成功的报道，但仍有硬纤维瘤复发的危险［5］。

    腹壁是GS患者硬纤维瘤另1好发部位，1旦确诊，应手术治疗。术前应对切除的范围、层次以及是否需进行腹壁结构的重建及重建的方式作出充分的估计和设计。术中要注意肿瘤的大体形态，尤其要注意瘤体向周围组织浸润的程度，广泛切除肿瘤避免复发，安全距离是2 cm。对于侵及或怀疑侵及腹膜的应切除腹膜。对切除范围较大而腹壁缺损难以缝合的应采用人工材料如聚丙烯补片按腹壁切口疝无张力修补原则进行修补缝合。在完整切除困难的情况下，可以允许残留1些肿瘤组织，但术后必须行辅助化疗或内分泌治疗［6］。

    手术切除是GS主要的治疗方法。难点是对位于肠系膜尤其是肠系膜根部的硬纤维瘤的处理。术后内分泌治疗对预防硬纤维瘤的复发有1定效果，但仍然面临着硬纤维瘤侵袭性生长和复发的危险。

【参考文献】

大学排名

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　　［2］Wehrli BM, Weiss SW, Coffin CM. Gardner syndrome. Am J Surg Pathol,2001,25(5):694-696.

　　［3］Buch B, Noffke C, de睰ock S. Gardner′s syndrome—the importance of early diagnosis: a case report and a review. SADJ,2001,56(5):242-245.

　　［4］Okai T, Yamaguchi Y, Sakai J, et al. Complete regression of colonic adenomas after treatment with sulindac in Gardner′s syndrome: a 4瞴ear follow瞮p. J Gastroenterol,2001,36(11):778-782.

　　［5］Spechtenhauser B, Konigsraner A, Steurer W, et al. Multivisceral transplantation. Transplant Proc,1999,31(8):3175-3176.

　　［6］Michal M, Boudova L, Mukensnabl P. Gardner′s syndrome associated fibromas. Pathol Int,2004,54(7):523-526.