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| 全部作者： | 曹立 唐北沙 严新翔 张玉虎 陈涛 郭纪峰 何丹 李静 沈璐 江泓 |
| 第1作者单位： | 中南大学湘雅医院神经内科 |
| 摘要： | 目的 筛查中国帕金森病人中是否存在LRRK2基因G2019S错义突变。方法 利用聚合酶链反应和测序的方法对来自5个常染色体显性遗传性帕金森病家系的16例患者和120例散发性帕金森病患者的LRRK2基因的41号外显子进行检测。结果 所有的DNA标本的PCR扩增产物，经测序后比对,均未发现G2019S错义突变。 结论 LRRK2基因G2019S错义突变可能不是中国帕金森病的突变热点。 |
| 关键词： | 帕金森病 LRRK2 聚合酶链反应 远程下载 (免费PDF全文) |
| 发表日期： | 2005年12月07日 |
| 同行评议： | 对帕金森病因研究1直是对神经系统变性疾病研究的重点内容之1，作者在国内最早将此新发现在国内环这种研究，有1定的新颖性和及时性。建议作者能更好的斟酌用词，文章的文字还可精修。 |
| 综合评价： |
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| 修改稿： | |
| 注：同行评议是由特聘的同行专家给出的评审意见，综合评价是综合专家对各要素的评议得出的数值，以1至5颗星显示。 | |