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| 全部作者： | 申本昌 张成 |
| 第1作者单位： | 中山大学附属第1医院神经内科 |
| 摘要： | 面肩肱型肌营养不良症作为1种常染色体显性的神经肌肉系统疾病，连锁分析表明，大部分患者存在4q35的D4Z4的缺失（FSHD1A），但也有少部分患者表现为不同的遗传异质性(FSHD1B)，患者家庭成员之间及不同患者家系之间的临床表现，从病情严重到无症状携带者之间，变异很大。面肩肱型肌营养不良症的遗传异质性还表现为不同患者4q35区域D4Z4缺失大小的不同，而部分与面肩肱型肌营养不良症症状类似的病人却没有4q35区域的缺失，甚至有1家系3代携带从4q35到端粒末端的缺失但表型正常。总的说来，4q35区域缺失范围越大，病人发病越早，病情越重。深入对面肩肱型肌营养不良症遗传异质性的了解，有益于揭示该病的发病机制。 |
| 关键词： | 面肩肱型肌营养不良症；4q35；D4Z4；遗传异质性 远程下载 (免费PDF全文) |
| 发表日期： | 2006年01月09日 |
| 同行评议： | 该学术内容较新，所引参考文献内容较新，引用恰当。该文主要引用国外对面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的遗传学的研究资料，所引用的资料较新较全，但缺乏自己的研究资料。文章对进1步开展FSHD的遗传致病基因研究有参考价值。 |
| 综合评价： |
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| 注：同行评议是由特聘的同行专家给出的评审意见，综合评价是综合专家对各要素的评议得出的数值，以1至5颗星显示。 | |