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| 全部作者： | 虞佩 张娇 章庆国 |
| 第1作者单位： | 东南大学临床医学院，南京市 210009 |
| 摘要： | 目的 对收集的43例先天性小耳畸形患者进行遗传及环境因素分析，并对GSC基因测序，探讨先天性小耳畸形发生的原因。方法 采集43例小耳畸形患者的外周血提取基因组DNA，对GSC基因的3个外显子分别设计引物，经PCR扩增纯化后直接测序。对以上患者采用病例对照研究方法，设计小耳畸形相关危险因素调查表，对数据进行非条件Logistic 回归分析。结果 6例患者在第2外显子的第197bp处发生了C→T的点突变，编码氨基酸仍为酪氨酸，为同义突变；2例患者在第3外显子的第125bp处发生了A→G的点突变，编码氨基酸由谷氨酸变成谷氨酰胺，为错义突变。先天性小耳畸形的主要影响因素为患者家族史、孕期患病情况，尤其是孕早期3个月时的患病情况。结论 先天性小耳畸形的发生是由环境因素及遗传因素共同引起的。GSC基因是小耳畸形及半面短小症的易感基因；孕早期的患病及用药可能通过引起GSC的突变导致畸形的发生。 |
| 关键词： | Goosecoid基因；小耳畸形；危险因素 远程下载 (免费PDF全文) |
| 发表日期： | 2007年01月25日 |
| 同行评议： | （暂时没有） |
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