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1 临床资料
1.1 一般资料
本组12例，其中男5例，女7例，年龄38～56岁（平均48.6岁）；右侧6例，左侧3例，双侧3例。临床表现：患侧腰痛8例；血尿7例；腹部巨大包块1例；以盆部肿块为主诉2例；合并泌尿系结石4例。泌尿系超声或彩色多普勒检查：中重度肾积水肾盂分离＞4.5cm 11例(其中1例为特大型肾积水，巨肾几乎占据半个腹腔)，肾严重萎缩1例；输尿管均严重扩张，其中3例腔部有巨大囊性肿块(直径＞15cm)，患肾重度积水且呈囊性变。泌尿系平片（KUB）+静脉肾盂造影(IVP)：3例局限性囊状扩张者KUB均可见腔部(近膀胱区)巨大肿块影；IVP 8例不显影，4例肾盏肾盂显著扩大呈花朵状，输尿管全程扩张。IVP不显影8例，进一步行输尿管逆行造影（RGP）：3例表现为患肾重度积水，输尿管全程显著扩张1例严重扭曲，导管无法插至肾盂，输尿管远端均呈鸟嘴状改变；3例局限性囊状扩张和1例肾严重萎缩者输尿管口均已闭锁，其中1例改行穿刺造影、2例行磁共振水成像（MRU），均显示肾积水、输尿管囊状扩张或全程扩张。
1.2 治疗方法及结果
3例输尿管局限性囊状扩张、肾重度积水和1例输尿管全程扩张、患肾严重萎缩者由于对侧肾功能良好，行肾输尿管切除术，术后恢复顺利；2例双侧病变、IVP不显影和1例单侧特大型肾积水先行肾造瘘术，3～5周后Ⅱ期行输尿管下段整形、输尿管膀胱再植术，3例IVP显影良好和1例IVP不显影单侧病变者行Ⅰ期输尿管下段整型、输尿管膀胱再植术，1例输尿管盆腔段扩张(非囊状扩张)、中上段轻度扩张、IVP显影良好、无明显症状者予观察随访。输尿管内均置F6D-J管内引流(1个月后膀胱镜下拔除，无并发症)，并膀胱侧壁间隙置皮管引流(3～5d，留置导尿5～7d)。Ⅱ期手术肾造瘘管夹管3～5d，观察无腰酸、发热，尿量正常、Scr、BUN正常后拔除肾造瘘管，无一例出现尿漏。随访1～10年，肾输尿管切除4例对侧肾代偿良好，输尿管下段整形、输尿管膀胱再植术6例症状消失，超声及IVP检查肾积水、输尿管扩张显著减轻， IVP显影良好，1例术后每次排尿均感腰酸、腰痛，考虑为尿液反流所致，保守治疗1年症状无改善、肾积水无减轻，基于对侧肾功能良好，遂二期改行患肾输尿管切除术。
2 讨论
2.1 发病机制及分型
先天性巨输尿管首先由Caulk于1923年描述，发病机制未完全明确。有人认为［1，２］，近膀胱的一短段输尿管内仅存环肌而纵肌缺乏，致输尿管局部缺乏纵向蠕动功能，环肌正常收缩，从而造成功能性梗阻，这得到许多学者的认同；李衷初等［３］认为，远端输尿管壁肌层排列紊乱，功能性梗阻段肌束与胶原纤维比例失调可能是此病的主要因素。目前较常见的分型有二种［4］：(1)儿童型与成人型；(2)输尿管局限性囊状扩张型与输尿管全程扩张型。儿童型不常见，进展较快，常表现为下腹囊性包块；成人型临床多见，多表现为输尿管全程扩张，本组9例，其特点是进展缓慢。表现为输尿管局限性囊状扩张（囊性包块）的很少见，本组仅3例，其特点是囊状扩张直径可达20cm以上，梗阻症状显著，常致肾功能丧失。作者认为，分为巨输尿管局限性囊状扩张型与全程扩张型更有意义。
2.2 诊断
先天性巨输尿管一般无特异性的症状与体征，多因腰酸、腰痛、血尿及继发感染或并发结石、肾绞痛而就诊，个别以腰部或腹部巨大肿块为主诉，少数体检时意外发现。因腹部巨大肿块而就诊多为局限性囊状扩张型，就诊时患肾功能常已丧失，而单侧者亦常不出现其它特殊症状。本组8例有腰酸腰痛症状（占67%），与严重肾积水、输尿管扭曲或继发感染、结石有关；血尿7例（占60%），除与输尿管扭曲、肾盂内压增加，形成肾盂—静脉通路有关外，与继发结石出血有一定关系；2例继发盆段多发结石、1例合并膀胱憩室结石超声检查发现，1例KUB、B超时发现。由于超声具有经济、灵活、无创等优点，是诊断本病的基本手段；彩色多普勒检查可排除因血管压迫造成的肾积水；KUB虽简便，但可发现腔部巨大肿块；IVP可了解肾形态功能，但常不显影(本组高达67%)；膀胱镜检查可观察输尿管口情况，但囊性扩张输尿管口一般均闭锁，无法插管；MRU可多方向多层面了解输尿管扩张、肾盂积水及泌尿系以外病变［5］。诊断上不应仅仅满足于结石的诊断，本组有1例KUB示膀胱多发结石，超声示右肾严重萎缩、膀胱多发憩室、憩室内结石，行开放手术，术中发现右侧盆段输尿管显著扩张，其内充满20余枚结石，为右侧巨输尿管继发所致。
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